苯丙酮尿癥（關于苯丙酮尿癥的介紹）

大家好，小克來為大家解答以上的問題。苯丙酮尿癥，關于苯丙酮尿癥的介紹很多人還不知道，現在讓我們一起來看看吧！

1、苯丙酮尿癥是一種是氨基酸代謝疾病，屬于常染色體隱性遺傳病。

2、我國1985—2011年3500萬新生兒篩查資料顯示，患病率為1∶10397。

3、苯丙酮尿癥是苯丙氨酸轉化過程異常，導致體內蓄積大量的苯丙氨酸，后轉化為對人體有毒的物質。

4、患兒出生時均正常，多于1～6歲時出現癥狀，如智力發育遲滯、煩躁、易激動、皮膚和毛發色素減退、尿液和汗液可有明顯鼠尿臭味。

5、苯丙酮尿癥的治療方法主要為飲食治療，原則是長期堅持低苯丙氨酸飲食，其量僅能滿足機體對其每日需要量即可。

6、患病后未及時治療，病情會逐漸加重，可導致腦損害，出現智力低下、行為怪異等。

7、開始治療的年齡越小，預后越好。

本文到此結束，希望對大家有所幫助。