研究人員發現與自閉癥和其他神經系統疾病有關的新的轉座子基因

BEC / TCEAL集群中某些基因的缺乏可能與自閉癥譜系障礙有關，根據發表在《基因組生物學》雜志上的臨床前研究顯示，該研究由生物學學院和生物學研究所的Jordi GarciaFernàndez教授領導。巴塞羅那大學(IBUB)的生物醫學以及安達盧西亞發展生物學中心-帕洛勃羅·德奧拉維德大學(CSIC-UPO)的研究員Jaime Carvajal。

這項研究分析了與轉座子相關的基因，這些基因與神經復雜功能有關，而以前在自閉癥譜系障礙和其他神經系統疾病的背景下尚未進行過研究。用動物模型進行的這項研究描述了對人類和其他胎盤哺乳動物新皮層發育起決定性作用的一些分子機制。

轉座子馴化：新的功能基因如何產生?

BEX / TCEAL簇是一個未知的14基因基因家族，位于X染色體上。該基因家族編碼來自轂蛋白的小蛋白，這些蛋白與許多其他蛋白連接，并根據局部分子環境改變其構型。

研究人員發現，基因組BEX / TCEAL是由稱為轉座子分子馴化的過程產生的，通過這種過程，遺傳移動元件可以放置在基因組的不同區域。通過此過程，無功能的轉座子基因可以成為基因組的新活性元件(馴化的轉座子)，其與其他基因的發育相似。

轉座子被認為是人類進化創新和適應的來源。“這些是沒有功能或對宿主基因組有害的遺傳成分。但是，在BEX / TCEAL簇的情況下，它們是由胎盤哺乳動物祖先的分子機制馴化的。也就是說，它們成為了新的基因。 ”，UB遺傳學，微生物學和統計系主任，進化與發展研究小組(Evo-Devo)負責人JordiGarcía-Fernández教授說。

在進化過程中，轉座子可能會失去跳躍的能力，“由于新的突變，它們加入了它們所處的調控區域的鄰近效應，并將這些可移動元件轉化為進化前從未出現的新基因。”