新的基因組比對工具可對脊椎動物進化進行大規模研究

11月11日發表在《自然》上的三篇論文提出了理解鳥類和哺乳動物進化的重大進展，這是通過比較數百種物種基因組的新方法得以實現的。

比較基因組學使用基因組數據來研究物種之間的進化關系，并鑒定具有許多物種保守的基本功能的DNA序列。這種方法需要對基因組序列進行比對，以便可以比較不同基因組中的相應位置，但是隨著基因組數量的增加，這一點變得越來越困難。

加州大學圣克魯斯分校基因組學研究所的研究人員開發了一種功能強大的新基因組比對方法，這使新的研究成為可能，包括600多個脊椎動物基因組中有史以來最大的基因組比對。結果提供了物種在遺傳水平上如何相互關聯的詳細視圖。

” Benedict Paten解釋說：“我們實際上是排列DNA序列以查看每個基因組中的相應位置，因此您可以查看基因組中的各個元素，并詳細了解在進化過程中發生了什么變化以及保持不變。是加州大學圣克魯斯分校生物分子工程學的副教授，也是這兩篇新論文的通訊作者。

鑒定出保守的DNA序列，這些序列在數百萬年的進化過程中保持不變，從而使科學家能夠精確定位控制廣泛物種重要功能的基因組元件。Paten解釋說：“它告訴您那里重要的事情-它沒有改變，因為它沒有改變-現在我們可以看到比以前更高的分辨率。”

上一代的比對工具依賴于將所有內容與單個參考基因組進行比較，從而導致了一個稱為“參考偏差”的問題。Paten和合著者Glenn Hickey最初開發了一種稱為Cactus的無參考比對程序，該程序在當時是最先進的，但僅在很小的范圍內起作用。UCSC研究生喬爾·阿姆斯特朗(Joel Armstrong，現在在Google上)隨后對其進行了擴展，以創建一個功能強大的新程序，稱為漸進仙人掌，該程序可用于數百甚至數千個基因組。

“以前的大多數比對方法都受到參考偏差的限制，因此，如果以人為參考，它們可以告訴您很多有關人類基因組與小鼠基因組的關系，以及有關人類基因組與狗基因組的關系的信息，但不是很老鼠基因組與狗基因組之間的關系非常重要。” “我們對漸進式仙人掌所做的工作是研究如何避免參考偏差的局限性，同時保持足夠的效率和準確性，以處理當今大規模的基因組測序項目。”