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小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征(關于小兒播散性脂肪肉芽腫綜合征簡介)
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1、 播散性脂肪肉芽腫綜合征(Dissemination lipogranulome syndrome),又稱法伯綜合征、Faber脂質肉芽腫病。
2、數月嬰兒即可發病,是常染色體隱性遺傳病。
3、臨床表現為小關節腫脹變形和疼痛,皮下結節見于關節周圍和皮下組織、眼瞼、脊柱、面部等突出部位,也可在喉部形成喉喘鳴,哭聲嘶啞,呼吸和發音困難等特征性病征。
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