小兒Alstrom綜合征（關于小兒Alstrom綜合征簡介）

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1、 Alstrom綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，其臨床表現復雜多樣，常涉及多系統，典型的臨床癥狀有：視網膜錐-桿細胞營養不良性萎縮、肥胖、胰島素抵抗、進行性感覺神經性聽力缺失、2型糖尿病、黑棘皮病、擴張型心肌病、肝腎功能障礙、肺部疾病、進行性多器官纖維化導致器官衰竭等。有報道表明Alstrom綜合征是由ALMS1基因突變導致，但發病機制尚不明確，現階段借助于Alstrom綜合征的典型臨床表現，患者主要依靠ALMS1基因突變的檢測分析或對患者進行基因測序來確診。該病尚無根治方法，以對癥治療為主，預后性差。?

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