致力于促進對罕見病治療藥物的開發

EspeRare，一個不以營利為目的的組織，致力于促進對罕見病治療藥物的開發宣布，美國FDA已授予突破療法名稱與研究中ER-004 蛋白替代療法用于XLHED的產前治療，這是一種危及生命的罕見遺傳病。

霍姆·施耐德(Holm Schneider)教授在妊娠中期三個月內用ER-004羊膜內注射劑治療了三名XLHED受試者，結果令人鼓舞，因此獲得了突破性療法稱號。這些結果表明，這種產前治療對這些嬰兒具有深遠且改變生命的作用，已發表在《新英格蘭醫學雜志》1上。

FDA突破性療法名稱旨在加快針對嚴重或危及生命的疾病的藥物開發和審查。要獲得批準，需要有初步的臨床證據證明該藥物與現有療法相比可能會在至少一個具有臨床意義的終點上帶來實質性的改善。該稱號使計劃可從FDA的所有快速計劃功能中受益，包括FDA對最佳藥物開發計劃的積極指導，涉及FDA高級管理人員的組織承諾以及進行滾動和優先審核的資格2。

“像XLHED這樣的罕見疾病通常沒有得到患者及其家人應有的關注和研究投資。FDA決定為ER-004授予XLHED產前治療突破性治療標志，這對患者和EspeRare都是一個重要的里程碑在強調這種疾病的嚴重性以及為這種服務不足的患者人群提供潛在的第一種治療選擇的重要性中，” Caroline Kant說，EspeRare執行董事補充說：“這種創新的治療方法有可能從根本上改變這些患者的生活，也可能為其他產前治療在出生前糾正遺傳疾病鋪平道路。我們希望繼續與兒童密切合作。 FDA和XLHED患者社區朝著這些目標邁進。”

全國皮膚外胚層發育不良基金會(NFED)執行董事瑪麗·費特(Mary Fete )表示：“對于我們在美國和世界各地的皮膚外胚層發育不良社區來說，這是非同尋常的消息。NFED領導了三十年的努力，開發了XLHED療法獲得FDA突破性療法稱號意味著科學家可以渴望開始臨床試驗以確認ER-004的發現，如果成功的話，最終使這種治療成為家庭的選擇，這使我們更接近了XLHED出生的孩子的美好時光。可能會有有效的汗腺!我們很榮幸與EspeRare攜手實現這一目標。”

EspeRare預計在2021年下半年開始招募患者參加關鍵研究。在美國，該計劃還受益于快速通道和孤兒藥指定。在歐洲，該計劃獲得了EMA的PRIME(優先藥物)和孤兒藥稱號的支持。借助這些多種監管激勵措施，該計劃可以致力于簡化的全球發展。